Panggilan Panel untuk Google Maps of Human Disease

Panel pakar hari ini menyerukan untuk menciptakan jaringan data besar yang akan menggabungkan data genomik dan molekuler mutakhir tentang penyakit pasien dengan catatan medis rutin mereka. Database seperti itu akan menjadi keuntungan bagi penelitian dan membantu memindahkan perawatan medis ke era "pengobatan presisi, " kata panel itu.

Panel Dewan Riset Nasional dibentuk tahun lalu atas permintaan National Institutes of Health (NIH) untuk mempertimbangkan bagaimana sistem klasifikasi penyakit yang lebih dari 100 tahun harus diubah untuk mencerminkan wawasan dari biologi molekuler. Tetapi komite memutuskan bahwa "tantangan kita lebih besar, " kata ketua panel bersama Susan Desmond-Hellmann, kanselir Universitas California, San Francisco, pada konferensi pers hari ini. Alih-alih klasifikasi baru, negara membutuhkan jaringan data hidup pada tes molekuler individu dan catatan kesehatan. Sistem ini akan digunakan untuk mengembangkan taksonomi penyakit baru dan mempersonalisasikan perawatan medis, menurut laporan 108 halaman, berjudul Menuju Kedokteran Presisi: Membangun Jaringan Pengetahuan untuk Penelitian Biomedis dan Taksonomi Penyakit Baru .

Obat presisi sudah muncul dalam diagnosis dan pengobatan kanker, kata laporan itu: beberapa pasien sekarang menerima obat yang cocok dengan penanda molekuler spesifik dalam tumor mereka, dan kerabat dapat diuji untuk risiko kanker tertentu. Sebaliknya, seorang pria paruh baya yang didiagnosis dengan diabetes tipe II biasanya menerima obat berusia 50 tahun yang mungkin atau mungkin tidak membantunya. Dan tidak ada tes risiko diabetes tipe II yang tersedia untuk anggota keluarga.

Apa yang dibutuhkan, kata laporan itu, adalah agar catatan kesehatan pasien digabungkan dengan lapisan genom dan pengukuran molekuler lainnya, seperti protein darah dan mikroba dalam usus pasien. Seperti data GPS yang digunakan untuk membuat peta Google, data ini dapat diselami secara terperinci oleh para peneliti dan digunakan secara lebih dangkal oleh orang lain, seperti dokter untuk merawat pasien, kata laporan itu. Database terpisah akan digabungkan untuk membentuk satu jaringan.

Beberapa upaya sederhana seperti ini sudah ada. Misalnya, organisasi perawatan kesehatan Kaiser Permanente sedang membangun basis data genetik pada 500.000 pasien di wilayah San Francisco yang akan digunakan untuk studi penyakit. "Kami ingin melakukannya dalam skala yang lebih besar, " kata ketua majelis panel Charles Sawyers dari Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York City pada briefing. (Contoh lain, katanya, adalah rencana Kepulauan Faroe untuk mengurutkan 50.000 genom warganya dan menggunakan data untuk penelitian dan perawatan kesehatan.)

Sebagai proyek percontohan, laporan merekomendasikan sekuensing seluruh genom 1 juta orang Amerika dan menggabungkan data dengan riwayat medis untuk mencari hubungan genetik dengan penyakit. Itu mungkin terdengar mahal-bahkan jika biaya sekuensing turun menjadi $ 1000 per genom, itu akan menelan biaya $ 1 miliar - tetapi $ 1000 berada dalam kisaran biaya pemindaian MRI rutin, Desmond-Hellmann menunjukkan. Proyek percontohan lain akan menggunakan profil metabolik darah pasien untuk membantu memprediksi pasien dengan resistensi insulin yang akan melanjutkan untuk mengembangkan diabetes tipe II.

Membuat jaringan selama satu atau dua dekade mendatang seharusnya tidak memerlukan dana baru, kata laporan itu. "Ini bukan Proyek Genom Manusia, " kata Sawyers. "Lagi pula, mengambil keuntungan dari hal-hal yang terjadi dan menyatukannya dan melakukannya pada titik perawatan." NIH perlu mengarahkan kembali sumber daya dan mendorong untuk studi jangka panjang yang menggabungkan penelitian dengan perawatan kesehatan, kata laporan itu. Membangun jaringan juga mungkin memerlukan revisi aturan privasi pasien dan "evolusi" dalam sikap publik tentang memungkinkan peneliti untuk menggunakan data medis mereka.