Hadirin sekalian, Mulailah Sequencer Anda: Genomics X PRIZE Mengambil Tampilan Baru

Isolat DNA manusia.

Institut Kesehatan Nasional

Aturan untuk hadiah $ 10 juta untuk lompatan dalam sekuensing genom menjadi sedikit lebih mudah-dan sedikit lebih keras. Archon Genomics X PRIZE yang dipersembahkan oleh MEDCO didirikan pada tahun 2006 oleh X PRIZE Foundation di Playa Vista, California, untuk mendorong pengembangan yang cepat dari sekuensing genom manusia yang murah dan akurat untuk keperluan medis. Pada saat itu, tujuannya adalah menguraikan 100 genom manusia dalam 10 hari dengan biaya all-inclusive kurang dari $ 10.000 per buah. Meskipun delapan organisasi akhirnya menandatangani untuk tantangan, tidak ada yang benar-benar mencoba melakukan pengurutan.

Sejak itu, biaya sekuensing anjlok, menempatkan genom manusia dalam kisaran $ 10.000. Tetapi memenuhi batas 10 hari tetap merupakan tenggat waktu yang mustahil. Dan yayasan dan komunitas sequencing tidak pernah benar-benar mengetahui bagaimana cara menilai hadiah. Akibatnya, mereka memutuskan untuk memulai dari awal.

Hari ini, dalam Nature Genetics dan pada jumpa pers Kota New York, Larry Kedes dan Grant Campany dari X PRIZE Foundation menyusun tantangan yang direvisi, yang mencakup tenggat waktu yang tidak terlalu ketat dan perubahan lainnya.

Di bawah aturan baru, mulai 3 Januari 2013, pistol akan pergi pada perlombaan untuk urutan genom 100 centenarians yang sedang diidentifikasi oleh yayasan. Batas waktu adalah 3 Februari, bukan 13 Januari, tetapi memenangkan hadiah penuh akan mengharuskan setiap genom harganya tidak lebih dari $ 1000. Entri juga harus memenuhi persyaratan ketat untuk akurasi, 1 kesalahan per juta basis, dan kelengkapan, 98%.

"Saya pikir [harga itu] mungkin untuk dicapai, " kata Granger Sutton, ahli biologi komputasi di J. Craig Venter Institute di Rockville, Maryland. "Tetapi juga memukul semua standar lain akan sangat menantang."

Jika tidak ada yang berhasil, juri akan memberikan hadiah yang lebih rendah dalam kategori yang berbeda selama entri memenuhi standar minimum tertentu. Jika lebih dari satu kelompok memenuhi persyaratan hadiah utama, maka pemenangnya adalah siapa pun yang selesai terlebih dahulu.

Tujuannya adalah untuk menunjukkan bahwa mungkin untuk secara akurat mengurutkan genom manusia dengan biaya murah, dengan harapan bahwa pengumpulan data tersebut pada akhirnya akan menjadi rutin di klinik. Dengan memilih orang sehat di atas 100 dan membuat data itu tersedia bagi para ilmuwan, panitia juga berharap kontes ini akan mengarah pada wawasan baru tentang umur panjang dan penuaan yang sehat, kata Kedes.

Panitia dan penasihat mereka juga telah menghabiskan 2 tahun terakhir dengan cara yang hemat biaya untuk menilai genom berurutan, mengundang masukan dari masyarakat. Mereka tidak akan membandingkan genom yang dikirimkan satu sama lain; alih-alih pada saat kontes terjadi, mereka akan telah mengurutkan bagian-bagian dari 25 genom dengan berbagai teknologi, menggunakan berbagai teknik untuk memastikan setiap basis di set itu benar. Mereka kemudian akan membandingkan pengiriman dengan urutan yang dikoreksi tersebut. Auditor juga akan memeriksa biaya untuk memastikan setiap sen telah diperhitungkan, kata Kedes. Tapi dia masih bekerja dengan sequencer untuk membuat aturan final.

Yayasan akan menghubungi delapan pendaftar asli, tetapi Kedes memperkirakan bahwa beberapa akan keluar, karena mereka adalah perusahaan yang pernah berfokus pada pengurutan DNA tetapi hari ini telah mengubah prioritas. Organisasi lain yang awalnya mengatakan mereka tidak tertarik, seperti Illumina Inc., sekarang mungkin menjadi pesaing yang kuat, kata Sutton. Mengingat seberapa cepat kontes akan diadakan, "yang paling mungkin untuk bersaing adalah mereka yang dapat mengubah [teknologi] yang mereka miliki, " kata Sutton. Kemudian lagi, "Anda tidak pernah bisa yakin apa yang ada di luar sana."