Danish Archipelago Meluncurkan Rencana Sequencing Massal

Jauh sekali. Seluruh populasi Faroese mungkin memiliki genom yang diurutkan secara gratis.

Wikimedia Commons / TUBS

Penduduk Kepulauan Faroe bisa menjadi populasi pertama di dunia yang akan ditawari pengurutan genom lengkap secara gratis, para peneliti mengumumkan pada pertemuan genom pribadi di Cold Spring Harbor Laboratory pekan lalu. Proyek tersebut, yang dijuluki FarGen, bertujuan untuk mengurutkan seluruh genom setiap warga negara dan menggunakan informasi untuk perawatan kesehatan dan penelitian dalam ketergantungan Denmark yang berkuasa sendiri. Sebuah proyek percontohan mengurutkan genom 100 individu sedang berlangsung; jika uang itu dapat ditemukan, sisa dari 50.000 Kepulauan Faroe dapat mengikuti dalam 5 tahun ke depan, kata para ilmuwan.

Di bawah program ini, peserta di kepulauan 18 pulau tidak akan mendapatkan laporan individu, tetapi urutan genom mereka akan dikaitkan dengan catatan medis mereka. "Dokter kemudian dapat meminta informasi ketika diperlukan, " kata Bogi Eliasen, seorang ilmuwan politik di Kementerian Kesehatan Faroese yang mengarahkan program tersebut. Dengan cara ini, para ilmuwan berharap untuk meminimalkan kemungkinan orang secara tidak sengaja menemukan informasi yang mungkin tidak ingin mereka ketahui dan menghindari beberapa masalah etika seputar pengujian genetik. Namun, undang-undang kebebasan informasi memberi warga Kepulauan Faroe akses ke catatan medis mereka, sehingga siapa pun yang benar-benar tertarik dengan urutan mereka masih bisa mendapatkannya.

Para peneliti di negara lain, seperti Islandia, Estonia, dan Inggris, sedang membangun biobank genetik nasional. FarGen memiliki kemiripan khusus dengan proyek yang diluncurkan oleh genetika deCODE, sebuah perusahaan di Reykjavik, untuk berburu gen penyakit dalam populasi Islandia. Tetapi deCODE, sebuah proyek komersial, mengalami masalah keuangan, politik, dan hukum; beberapa rencananya dihentikan oleh pengadilan tertinggi Iceand. Eliasen mengharapkan lebih sedikit masalah di Kepulauan Faroe. Pulau-pulau itu memang memiliki perdebatan sengit tentang masalah ini, yang dimulai pada 1999, ketika deCODE mendekati wilayah itu dengan rencana untuk memasukkan penduduknya dalam perburuan gennya. Gagasan itu ditolak tetapi debat tersebut menghasilkan undang-undang 2005 yang memungkinkan pembangunan bank data genetis orang Faroe, kata Eliasen.

Pada tahun 2009, pulau-pulau tersebut juga meluncurkan upaya publik untuk mengidentifikasi orang-orang yang menderita kekurangan carnitine transporter (CTD), penyakit yang dapat menyebabkan kematian mendadak pada orang dewasa muda dan seratus kali lebih umum di antara populasi orang Faroe yang terisolasi daripada di tempat lain. Hampir separuh warga secara sukarela diskrining untuk cacat genetik, yang dapat diobati dengan menambah karnitin. Lima genom pertama yang akan diurutkan oleh Illumina, sebuah perusahaan yang membangun mesin pengurutan dan terlibat dalam proyek, akan berasal dari individu dengan CTD.

Para ilmuwan berharap proyek baru ini akan memberi mereka wawasan tentang berbagai penyakit lain dan ke genetika populasi Kepulauan Faroe. "Proyek ini pertama dan terutama tentang meningkatkan layanan kesehatan untuk setiap warga negara, tetapi tentu saja itu akan sangat berharga untuk penelitian juga, " kata Eliasen. Biaya untuk proyek ini akan menjadi sekitar $ 50 juta, jika harga sekuensing terus jatuh pada tingkat saat ini. Sejauh ini, tidak jelas dari mana sebagian besar uang itu akan berasal.

Nilai ilmiah proyek akan tergantung pada berapa banyak warga yang mendaftar, kata ahli genetika Markus N then dari University of Bonn di Jerman. "Ini adalah langkah berani, tetapi itu hanya akan berhasil jika cukup banyak orang ambil bagian, " katanya. Tetapi Hans-Hilger Ropers, direktur di Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlin, mengatakan akan jauh lebih murah dan lebih bermanfaat secara ilmiah untuk berkonsentrasi pada pasien dengan penyakit tertentu. "Seperti berdiri, manfaat terbesar dari proyek ini mungkin untuk menghilangkan mitos genom dengan mengidentifikasi banyak varian yang umum di antara orang dewasa yang sehat dan memiliki sedikit atau tidak ada relevansi klinis, " katanya.

Namun, Ropers yakin bahwa negara-negara kaya lain akan mengikuti, dan bahwa proyek-proyek semacam itu diperlukan. "Mereka akan meletakkan dasar bagi implementasi yang terlambat dari sekuensing genom sebagai tes diagnostik universal untuk risiko genetika, " katanya.

Sementara Kepulauan Faroe memiliki banyak faktor yang mendukung uji coba — termasuk sistem perawatan kesehatan nasional dengan catatan medis digital, pemerintahan kecil, informasi silsilah terperinci selama berabad-abad, dan publik yang mengetahui tentang risiko genetik — masih ada rintangan. Misalnya, bagaimana data Faroese akan dibuka untuk penelitian sambil melindungi informasi tentang individu tidak jelas, misalnya. Salah satu tujuan dari fase pilot adalah untuk menemukan cara-cara menjamin privasi, kata Eliasen. "Kami tentu tidak merencanakan Facebook genom Faroese."